4月下旬，由国家放射与治疗临床医学研究中心等主办的第14届胸痛中心大会在苏州召开。会议期间，莆田市第一医院被评为2024年度“法布雷病智慧诊疗模范单位”，我国心脏病学专家、中国科学院院士葛均波向模范单位颁发荣誉证书。莆田市第一医院参会代表心血管内科郑丽萍副主任医师在大会上分享该院法布雷病筛查经验。

　　法布雷病被誉为罕见病中的“隐形杀手”，是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。开展法布雷病智慧诊疗项目，旨在进一步提高心血管内科医生对法布雷病的诊疗能力，提升心血管内科法布雷病的诊断率和治疗率，最终让患者生活质量得到明显改善，延长患者生存时间。

　　2024年，莆田市第一医院心血管内科主任陈金灶带领心肌病团队（包括医学影像科副主任黄建芳、超声医学科谢美香主治医师），共送检188例高危患者；基因确诊了61例，阳性率32%，包括26例先证者、35例家系。同时，该院可为全市法布雷病患者提供指南共识一线推荐的酶替代治疗（ERT）。2024年12月。该院成为第四批国家心血管病中心心肌病专科联盟成员单位。

　　陈金灶表示，法布雷病患者心脏受累的比例达68%，显著高于其他器官。更令人警觉的是，法布雷病患者的心源性猝死风险远超其他心脏病患者。研究显示，其猝死风险甚至比肥厚型心肌病（HCM）患者高出3倍。与普通人群相比，这一风险更是惊人地增加了12—72倍！

　　更危险的是，心源性猝死往往毫无预警。它不分性别，不论年龄，可能在疾病的任何阶段发生。因此，对于不能明确病因的左心室肥厚患者需要进行排查法布雷病，及早诊断、及早启动酶替代疗法（ERT），才能更好地改善患者的预后。